Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) недавно одобрило первые методы редактирования генов для лечения серповидноклеточной анемии, генетического заболевания, поражающего по меньшей мере 100 000 американцев2.
Методы лечения, Casgevy и Lyfgenia, используют CRISPR / Cas9, тип технологии редактирования генома, для модификации гемопоэтических стволовых клеток (крови) пациентов12.Casgevy, разработанный совместно Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics, является первой одобренной FDA терапией, использующей CRISPR / Cas912.
Эта технология может быть направлена на вырезание ДНК в целевых областях, что позволяет точно редактировать (удалять, добавлять или заменять) ДНК там, где она была вырезана. Модифицированные стволовые клетки крови затем пересаживаются обратно пациенту, где они внедряются (прикрепляются и размножаются) в костном мозге и увеличивают выработку фетального гемоглобина (HbF), типа гемоглобина, который облегчает доставку кислорода. У пациентов с серповидно-клеточной анемией повышенный уровень HbF предотвращает серповидение эритроцитов1.
Одобрение FDA этих методов лечения считается важной вехой в области редактирования генов и для лечения серповидноклеточной анемии24.
Однако были высказаны опасения по поводу доступности этих передовых методов лечения из-за их высокой стоимости, оцениваемой в несколько миллионов долларов на пациента, и сложности процедуры, для проведения которой многие больницы могут быть не оборудованы48.
Управление по САНИТАРНОМУ НАДЗОРУ за КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ И МЕДИКАМЕНТОВ регулирует редактирование генома человека в рамках существующей системы для биологических препаратов, которая включает продукты для генной терапии13.
Клинические исследования генной терапии на людях требуют подачи заявки на исследование нового лекарственного средства (IND) до их начала в Соединенных Штатах, а маркетинг продукта для генной терапии требует подачи и одобрения заявки на получение лицензии на биологические препараты (BLA)9.
FDA предоставляет спонсорам рекомендации по разработке продуктов для генной терапии человека, включающих редактирование генома (GE) соматических клеток человека, включая рекомендации по дизайну продукта, производству продукта, тестированию продукта, доклинической оценке безопасности и разработке клинических испытаний37.